Infertilità

Al giorno d’oggi il 15-20% della popolazione è soggetta a problemi di infertilità. Questo dato è in progressivo aumento per diverse cause: patologie varie, tendenza a rimandare il momento di concepire un bambino ed in parte anche, ai cambiamenti delle condizioni di vita e dell’ambiente. 

Infertilità femminile


Le cause principali dell’infertilità sono:
L’ostruzione delle tube (30% dei casi di sterilità femminile). Precedenti interventi sull’addome.
Infezioni.
Fibromi uterini.
Insufficienza ormonale.
Endometriosi (English) (Deutsch) temuta per il danno che può arrecare agli organi come le tube, le ovaie e l’utero.

Infertilità maschile

E’ spesso conseguenza dei cambiamenti delle abitudini di vita e dell’ambiente.
Altre cause d’infertilità sono:
Comuni infezioni.
Varicocele.
Deficit ormonale.
Terapie oncologiche.
Mancata reversibilità della vasectomia.

La fertilità si misura?

Dati empirici dimostrano che la fertilità femminile diminuisce dopo i 35 anni. Ci sono donne che concepiscono spontaneamente dopo i 40 anni altre invece perdono la loro fertilità molto prima.

Alcune indagini permettono di ottenere un profilo della fertilità individuale misurando il potenziale ovarico. Il test (Fertility Check) consiste nella conta dei follicoli antrali dell’ovaio tramite ecografia transvaginale e la determinazione dell’ormone antimulleriano (AMH). Qui si può trovare un’intervista al Dott. Naumann su questo tema.

Il primo passo consiste in un’anamnesi dettagliata per escludere patologie compromettenti per la fertilità (Endometriosi (English) (Deutsch)). Conoscere il potenziale di fertilità può aiutare ogni donna a pianificare il proprio futuro.

Infertilità inspiegabile

Intorno al 10% dei casi, le ragioni dell’ infertilità non possono essere identificate e quindi non possono essere spiegate: in questo caso si può unicamente ricorrere alle tecniche di riproduzione assistita.

Gli esami

Le coppie che richiedono l’assistenza per avere un bambino, dopo la valutazione della loro anamnesi, devono sottoporsi ad alcuni esami:
Esame obbiettivo
Ecografia pelvica
Laparoscopia
Isteroscopia
Isteroslpingografia
Analisi ormonali
Sierologia per malattie infettive
Analisi del seme
Mappa cromosomica

Tecniche di riproduzione assistita

Il monitoraggio del ciclo viene effettuato con ecografie e analisi ormonali. Esso ci permette di monitorare lo sviluppo e la maturazione degli ovociti e l’ovulazione.
La stimolazione ovarica si ottiene con la somministrazione di ormoni e con il monitoraggio del ciclo; può essere usata sia nella inseminazione che nella FIVET.
L’inseminazione usa spermatozoi arricchiti che vengono iniettati nella cavità uterina tramite un catetere. Tale procedura non è dolorosa.
Il prevlievo degli ovociti viene eseguito per via transvaginale sotto anestesia.
La FIVET convenzionale è l’unione di ovociti e spermatozoi in una provetta per consentire una fecondazione spontanea e lo sviluppo dell’embrione.
ICSI è l’iniezione di uno spermatozoo in un ovocita per ottenere la fecondazione. Questa è la tecnica usata per superare la maggior parte delle forme di infertilità maschile.

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PESA/TESA/TESE sono delle procedure che servono ad estrarre degli spermatozoi dal testicolo o dall’epididimo. Queste tecniche possono essere usate per ottenere degli spermatozoi quando non vengono rinvenuti nell’eiaculato.
Il trasferimento dell’embrione viene attuato con un catetere liscio attraverso il collo dell’utero. Questa procedura non è dolorosa e perciò non necessita di anestesia. Dopo due settimane dal trasferimento dell’embrione si può effettuare il test di gravidanza.
Impianto dell’embrione. Quando l’embrione s’impianta nell’endometrio inizia una gravidanza. Per sostenere l’ impianto dell’embrione si avvale della somministrazione di progesterone, non è influenzata dall’attività fisica. Tuttavia si consiglia di riposare ed evitare lo stress.
Assisted Hatching segue lo sviluppo dell’embrione e facilita il processo dell’impianto. In alcuni casi il guscio protettivo (zona pellucida) che ricopre l’embrione non riesce a dissolversi e così l’embrione non può “schiudersi” e non può svilupparsi fino allo stadio in cui è in grado di impiantarsi nell’endometrio. Nell’Assisted Hatching la dissoluzione della zona pellucida si ottiene con l`applicazione di una speciale soluzione oppure tramite LASER.

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La crioconservazione degli ovociti o social freezing riguarda gli ovociti sopranumerici che non possono essere fertilizzati e quindi sono conservati per un futuro trattamento.
Perchè crioconservare i propri ovociti? A volte ci si trova nella condizione di dover posticipare il desiderio di maternità. Perché non si ha un partner, perchè la situazione lavorativa della donna e/o della coppia non è ottimale o l’attività professionale non lo consente in quel momento. Con la consapevolezza però che, rimandare una gravidanza in età successive, avrà delle conseguenze sul potenziale fertile dei propri ovociti, aumenterà il rischio di anomalie correlate e così via. Crioconservare i propri ovociti prelevati a 30 anni, ad esempio, mette al riparo da queste conseguenze e permette di affrontare una gravidanza in anni successivi, quando gli impedimenti sono superati, mantenendo potenziale fertile e ridotti rischi di anomalie come se si fosse intrapresa la gravidanza al momento del prelievo degli ovociti.
Il congelamento per la conservazione di tessuti ovarici e testicolari: Il congelamento per la conservazione di tessuto ovarico e testicolare è consigliato quando un membro della coppia si deve sottoporre a trattamenti medici che ne potrebbero pregiudicare la fertilità.
L’ovodonazione può essere fatta da  una donna tra 20-35 anni che  si sottopone a stimolazione ovarica per poter donare i suoi ovociti per un ciclo di IVF/ICSI di una donna ricevente.
L’ovodonazione è indicata nel caso di ripetuti insuccessi di fecondazione artificiale o di  ovociti di insufficiente qualità o  menopausa (fisiologica o precoce) effettuando un opportuno trattamento ormonale per  preparare l’endometrio all’impianto dell’embrione

La poliabortività e fallimento ricorrente dell’impianto

Con il termine di poliabortività o aborto spontaneo ricorrente si definisce l’interruzione entro le 20 settimane di gestazione di due o più gravidanze successive, non intervallata da una gravidanza portata a termine.
Nella popolazione generale mediamente il 5% delle donne ha avuto 2 aborti ricorrenti, mentre solo l’1% ne avrà 3 o più.
L’aborto spontaneo è un evento molto frequente che riflette l’estrema delicatezza del primo trimestre di gravidanza e che segna l’interruzione di circa il 20% delle gravidanze riconosciute. E’ dimostrato che questa percentuale aumenta fino al 50% circa, se consideriamo complessivamente tutte le gravidanze, le clinicamente accertate e i concepimenti che passano inosservati in quanto il fallimento viene scambiato per un semplice ritardo mestruale.
Per fallimento ricorrente dell’impianto embrionario dopo riproduzione assistita FIVET o ICSI si intende l’assenza di impianto o gravidanza clinica dopo ripetuti transfer embrionari.
Le cause che portano ad una interruzione o un mancato impianto sono svariate e spesso sovrapponibili; fra le più frequenti:

CAUSE ANATOMICHE
Alterazioni morfologiche congenite (malformazioni) e acquisite (fibromi, miomi, sinechie endometriali, cicatrici) principalmente dell’utero, che ne impediscono la normale distensione, costituiscono circa un 10 % dei motivi di insuccesso.
CAUSE ENDOCRINE
Fra i responsabili le alterazioni ormonali quali i difetti di produzione di progesterone da parte del corpo luteo ma anche alterazioni della prolattina e del livello di LH, classicamente nelle donne con ovaio policistico e nell’amenorrea.
La funzione tiroidea alterata, particolarmente l’ ipotiroidismo anche subclinico, non sembrerebbe essere responsabile di aborto anche se è importante riportare gli ormoni ad un range di attività fisiologica.
La tiroidite autoimmune caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-tiroide è invece fattore prognostico negativo.
CAUSE IMMUNOLOGICHE
Il sistema immune può interferire con l’impianto o il regolare sviluppo del feto attraverso meccanismi tipo rigetto ma anche attraverso meccanismi autoimmuni. L’autoimmunità è il processo mediante il quale il nostro organismo produce anticorpi contro se stesso. Il ritrovamento di questi anticorpi (antinucleo, anti-fosfolipidi, anti-cardiolipina, ecc) sia in presenza che in assenza di malattia autoimmune clinicamente manifesta, ha delle ripercussioni negative sul microcircolo utero-placentare da cui scaturisce l’interruzione di gravidanza.
DIFETTI GENETICI
Alterazioni cromosomiche, responsabili del 3-5 % degli insuccessi, sono più frequenti nel prodotto abortivo che nelle coppie coinvolte. L’analisi della mappa cromosomica dei due partner e, quando possibile, del prodotto del concepimento (materiale abortivo) è utile nell’identificazione di questa causa.
CAUSE INFETTIVE
Il ruolo dei processi infettivi è ancora controverso; tra i germi più comunemente incriminati: Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Listeria, Cytomegalovirus e Toxoplasma.
CAUSE METABOLICHE
Elevati livelli di glicemia nel primo trimestre ed in particolare nei primi 21 aumentano i rischio di aborto, allo stesso modo il diabete, particolarmente quando scompensato o complicato da danni vascolari del microcircolo.
CAUSE VASCOLARI E COAGULATIVE
Anomalie ereditarie di alcuni fattori della coagulazione, come il deficit di antitrombina III, di proteina C e S, la mutazione congenita del fattore V di Leiden o della MTHFR responsabile di elevati livelli di omocisteina, predispongono geneticamente all’ipercoagulabilità e ai susseguenti difetti di vascolarizzazione, responsabili di aborti e mancati impianti.
FATTORI AMBIENTALI
L’influenza del fumo, del consumo di alcool e caffè è minima, tuttavia è sconsigliabile l’uso di tabacco, alcool, droghe e altre sostanze tossiche. Basse concentrazioni di acido folico prima della gravidanza e nel I trimestre sono associate ad aborti spontanei così come l’esposizione a gas anestetici, benzene, formaldeide, ossido d’etilene.

La possibilità di intervenire, oggi, con una corretta diagnosi e un’adeguata terapia ci permette di ridurre i fallimenti e di portare avanti con successo numerose gravidanze; purtroppo, però, nel 30-40% delle pazienti non è possibile individuare una spiegazione plausibile che giustifichi l’interruzione della gravidanza o il mancato impianto dell’embrione.

La Percentuale di successo

La gravidanza è un processo influenzato da molteplici fattori che includono problemi individuali, patologie ed età della donna. Nella Riproduzione Assistita in genere si ha una percentuale di successo intorno il 40% per donne tra i 20 e i 35 anni che si sottopongono alla FIVET.

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Embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti hanno una percentuale di impianto più alto che arriva al 60 %.

Diagnosi Preimpianto

Dopo la fertilizzazione dell’ovocita si sviluppa l’embrione cresce velocemente per la suddivisione delle sue cellule. Nella quinta giornata, una biopsia permette di eseguire l’analisi dei suoi cromosomi e/o geni.
La tecnica della Pre-implantation Genetic Screening ( PGS ) evidenzia anomalie come la Trisomia 21 (anche chiamata Down Sindrome).
La Pre-implantation Genetic Diagnosis  ( PGD ) indaga su difetti genetici sospetti per anamnesi familiare come per esempio la fibrosi cistica.
Di conseguenza si possono evitare di trasferire embrioni diagnosticati per le patologie evidenziate . Ambedue le tecniche possono aiutare ad evitare esami come la NIPT o l’amniocentesi in gravidanza.